Popis: Cerebelárna abiotrofia bígla (NCCD), nazývaná ako cerebelárna kortikálna degenerácia alebo neonatálna cerebelárna kortikálna degenerácia je neurodegeneratívne ochorenie. NCCD ochorenie je charakterizované radom klinických príznakov spôsobujúcich dysfunkciu mozočka. Choroba je charakterizovaná klinickými znakmi cerebelárnej disfunkcie, ataxie, ktorá sa u bíglov prejaví v podobe neschopnosti koordinovaného pohybu bez schopnosti regulovať rýchlosť a rozsah pohybu, širokého rozkročeného postoja, straty rovnováhy a svalového chvenia. V dvoch až troch týždňoch od narodenia, od kedy sa bežne šteňatá učia chodiť, postihnutí bíglovia nie sú schopní normálneho pohybu.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.5855_5862del SPTBN2 (deléciou 8 bp v exóne 29 génu SPTBN2)
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Beagle
Poznámky: Neonatálna cerebelárna kortikálna degenerácia bola taktiež rozpoznaná u plemien ako sú rodézsky ridžbek, samojed alebo írsky seter. U týchto plemien zatiaľ nebola identifikovaná kauzálna mutácia. U plemena Coton de Tulear, u ktorého už bola zistená príčinná mutácia v géne GRM1, je táto mutácia asociovaná s neonatálnou cerebelárnou ataxiou a kortikálna degenerácia je len z jeden z príznakov pri tomto ochorení (Coates a kol. 2002, Zeng a kol. 2011).
