Popis: Deficit pyruvátkinázy spôsobuje dedičné hemolytické ochorenie, ktoré sa vyskytuje nielen u ľudí a mačiek, ale aj u psov. Pyruvát kináza je kľúčový enzým v anaeróbnej glykolýze. Nedostatok enzýmu vedie k nedostatočnej produkcii ATP, následkom toho dochádza k lýze erytrocytov alebo ich predčasnej deštrukcii v slezine. Zvýšený zánik erytrocytov sa klinicky prejaví ako anémia. Životnosť červených krviniek u psov je približne jeden mesiac, v prípade PK deficitu je životnosť erytrocytov len pár dní. Medzi sprievodné prejavy deficitu PK patrí celková slabosť, zvýšená činnosť srdca, bledé sliznice, poruchy funkcie pečene, hepatomegalie, splenomegalie, neznášanlivosť záťaže a chudnutie. Prvé klinické príznaky sa obvykle objavujú okolo 4 mesiaca veku psa. Heterozygotní psi (prenášači mutácie) sú obvykle asymptomatickí, aj napriek tomu, že majú polovičné hladiny pyruvát kinázovej aktivity. Fyzicky neaktívni postihnutí jedinci vykazujú neskorší nástup klinických príznakov. Hematologické vyšetrenie obvykle odhalí vysokú koncentráciu feritínu v sére a závažnú anémiu. U niektorých psov sa vyvíjajú ďalšie príznaky napr. závažná sekundárna hemochromatóza, progresívna myelofibróza a osteoskleróza kostnej drene. Vzhľadom k tomu, že klinické príznaky môžu byť ľahko zameniteľné s inými metabolickými poruchami, je testovanie zodpovedných mutácií u psích plemien vhodným riešením pre určenie správnej diagnózy.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: 6 bp inzercia v exóne 10 v géne PK-LR
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Cairn Terrier and West Highland White Terrier
Poznámky: Beagle: PK-BEAG; Labrador Retriever: PK-LABR; Pug: PK-MOPS; Cairn Terrier and West Highland White Terrier: PK-WHWT
