Popis: Progresívna retinálna atrofia (PRA) u psov je skupina geneticky heterogénnych dedičných porúch sietnice. PRA u psov je ekvivalentom retinis pigmentosa (RP) u ľudí a je charakterizovaná stratou videnia z dôvodu progresívnej degenerácie a bunkovej smrti fotoreceptorov v sietnici. PRA postihuje viac ako sto plemien psov, avšak nie všetky kauzálne mutácie sú známe. Klinické nálezy pri PRA zahŕňajú postupnú stratu zraku a útlm krvných ciev sietnice, ktoré sú výsledkom degenerácie vrstvy fotoreceptorov v sietnici. Toto degeneratívne ochorenie vedie k progresívnej strate zraku (v noci a potom za denného svetla) až k úplnému oslepnutiu. U malých bradáčov existuje niekoľko foriem PRA, ktoré sa líšia vekom nástupu a prevalenciou pohlavia (PRA B, PRA A). Až donedávna sa predpokladalo, že kauzálny gén pre PRA B je PPT1, avšak penentracia tejto mutácie bola iba 79 %, pričom veľká časť prípadov PRA B zostala nevysvetlená. V roku 2020 Kaukonen a kol. analyzovali malé bradáče postihujúce PRA a zistili, že existujú 2 typy PRA B – PRA B1 spojená s génom HIVEP3 vysvetľujúcim väčšinu prípadov a PRA B2 viazaná s chromozómom X (v súčasnosti nie je známa mutácia).
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: g.1,432,293G>A v géne HIVEP3
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: malý bradáč
Poznámky:
