Popis PRA-BBS2: Progresívna atrofia sietnice (PRA) je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje u mnohých plemien psov a ktoré sa manifestuje rôznymi klinicky viac alebo menej rozoznateľnými formami. Progresívna degenerácia tyčiniek a čapíkov v sietnici vedie k progresívnej strate zraku, ktorá končí úplnou slepotou. U šeltií bola opísaná nová forma PRA s názvom PRA-BBS2 s fenotypom ako retinis pigmentosa. Jedná sa o formu PRA s relatívne neskorým nástupom. Môžu sa vyskytnúť aj menej charakteristické črty ako neobvyklá textúra srsti, zubné abnormality, vyvrátený nos, zvýšený apetít, obezita, chronická degenerácia obličiek, poruchy funkcie alebo zlyhanie obličiek, a pod.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.1222G>C (p.A408P) v géne BBS2 (Bardet-Biedl syndrome 2)
Popis PRA-shet (CNGA1): Progresívna atrofia sietnice (PRA) je dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje u mnohých plemien psov a ktoré sa manifestuje rôznymi klinicky nerozoznateľnými formami. Progresívna degenerácia tyčiniek a čapíkov v sietnici vedie k progresívnej strate zraku, ktorá končí úplnou slepotou. U šeltií bola opísaná forma PRA s názvom CNGA1-PRA. V priemere sa klinické príznaky prejavujú vo veku 5 rokov (2-11 rokov).
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.1752_1755delAACT v exóne 9 génu CNGA1
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Šeltia
Poznámky: Analýza obidvoch mutácií c.1222G>C (p.A408P) v géne BBS2 (Bardet-Biedl syndrome 2) a c.1752_1755delAACT v exóne 9 génu CNGA1
