Popis: Mutácia spôsobujúca PRA – cord2 (niekedy označované ako crd2-PRA) u štandardných drsnosrstých jazvečíkov bola zverejnená v júli 2008. Cord-PRA je jednou z foriem progresívnej retinálnej atrofie (PRA). CORD (cone-rod dystrophy) je degeneratívne ochorenie sietnice vyskytujúce sa u ľudí aj u psov.  Najprv je zaznamenaná degenerácia čapíkov a následne tyčiniek. Prvé klinické príznaky cord2-PRA u drsnosrstých jazvečíkov sa objavujú medzi 10. mesiacom a 3. rokom. K úplnej atrofii sietnice dochádza približne v 6. roku (Ropstad et al. 2007a), kedy sa CORD2 prejavuje ako denná slepota. Pri klinickom vyšetrení zraku (ERG) v 5 týždňoch je už u postihnutých jedincov badateľné poškodenie čapíkov.

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: delécia 180 bp v mieste exón 5/intrón 5 v géne NPHP4 (lokácia 62,913,591– 62,913,770)

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Štandardný drsnosrstý jazvečík

 

Poznámky: