Popis: Spinocerebelárna ataxia je dedičné neurologické ochorenie so skorým nástupom, prvé príznaky nekoordinovanosť a strata rovnováhy sa objavujú vo veku 2. až 4. mesiace. Príznaky sú podobné ako pri LOA (late onset ataxia), zahŕňajú problémy s koordináciou pri chôdzi, behu, otáčaní, skákaní a majú veľmi rýchlu progresiu. U väčšiny psov sa tiež prejaví myokýmia – epizódy neriadených svalových zášklbov, ktoré sa vekom zhoršujú, vedú k celkovému svalovému kŕču a psom hrozí prehriatie. Vyskytujú sa aj kŕče a stuhnutosť, ktoré sa môžu javiť ako záchvaty, prípadne sa objavujú skutočné epileptické záchvaty. Prognóza psov je veľmi nepriaznivá a preto z dôvodu nízkej kvality života je pre psov postihnutých spinocerebelárnou ataxiou odporúčaná eutanázia už v rannom veku.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.627C>G v géne KCNJ10
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Jack Russell teriér, Parson Russell teriér, Foxteriér hladkosrstý, Basenji
Poznámky:
