Popis: Spongiózna degenerácia s cerebelárnou ataxiou je geneticky heterogénna neurodegeneratívna porucha charakterizovaná progresívnou degeneráciou mozgových a extracerebelárnych štruktúr. V dôsledku narušenia funkcie draslíkových kanálov dochádza k hromadeniu draslíka v mimobunkovom priestore. Prvé príznaky sa objavujú u šteniat vo veku 4-5 týždňov a sú spojené najmä s mozgovou dysfunkciou. Postihnuté šteniatka vykazujú všeobecnú ataxickú chôdzu, tras, stratu rovnováhy a záchvaty. Postihnuté šteniatka môžu počas záchvatu zomrieť. Klinické príznaky ukazujú veľmi rýchly progres a šteniatka sú zvyčajne utratené.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.986T>C v géne KCNJ10
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Belgický ovčiak, Holandský ovčiak
Poznámky:
