Popis: Spongiózna degenerácia s cerebelárnou ataxiou je geneticky heterogénna neurodegeneratívna porucha charakterizovaná progresívnou degeneráciou mozgových a extracerebelárnych štruktúr.  V dôsledku narušenia funkcie draslíkových kanálov dochádza k hromadeniu draslíka v mimobunkovom priestore. Prvé príznaky sa objavujú u šteniat vo veku 4-5 týždňov a sú spojené najmä s mozgovou dysfunkciou. Postihnuté šteniatka vykazujú všeobecnú ataxickú chôdzu, tras, stratu rovnováhy a záchvaty. Postihnuté šteniatka môžu počas záchvatu zomrieť. Klinické príznaky ukazujú veľmi rýchly progres a šteniatka sú zvyčajne utratené.

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: c.130_131ins227 v géne ATP1B2

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Belgický ovčiak malinois

 

Poznámky: