Popis: Von Willebrandova choroba (vWD) je najbežnejšou dedičnou poruchou krvácania u psov, ako aj u ľudí. vWD je spôsobená čiastočnou alebo úplnou neprítomnosťou von Willebrandovho faktora (vWF) alebo jeho dysfunkciou v dôsledku štrukturálnej abnormality. von Willebrandov faktor je multimérny plazmatický glykoproteín, ktorý hrá hlavnú úlohu pri hemostáze, pri reakcii tela na poškodenie krvných ciev a krvácanie. Proteín vWF je potrebný na normálnu adhéziu doštičiek v miestach poškodenia ciev a podporuje agregáciu doštičiek. Okrem toho tiež stabilizuje faktor zrážania krvi VIII (FVIII). Charakteristické klinické príznaky vWD sú výskyt dlhotrvajúcich a pretrvávajúcich krvácaní aj v miestach menších poranení kože, spontánneho krvácania zo sliznice z nosnej dutiny, čriev a ďasien, pooperačných a posttraumatických poranení. Napriek významu vWF pri zrážaní krvi čiastočná alebo úplná neprítomnosť vWF v krvi nie je vždy smrteľná, rovnako ako vWD môže zostať bez povšimnutia roky. Postihnutí jedinci môžu mať ľahké, stredne ťažké alebo vážne krvácanie, pretože vWD je geneticky a klinicky heterogénne ochorenie. U psov sa vyskytujú tri typy von Willebrandovej choroby a rôzne mutácie v géne VWF sú zodpovedné za kvantitatívne a kvalitatívne vlastnosti vWF, ktoré sú základom pre rozdelenie vWD na:
vWD typu I – čiastočná neprítomnosť vWF,
vWD typu II – nefunkčný vWF,
vWD typu III – úplná neprítomnosť vWF.
vWD typu II sa vyznačuje miernou až silnou predispozíciou na ťažké krvácanie, ktoré môže byť smrteľné. Pre vWD typu II sú typické pretrvávajúce krvácavé epizódy kvôli kvalitatívnemu defektu vWF, ktorý je spôsobený deficitom multimérov vWF s vysokou molekulovou hmotnosťou.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: : c.4937A>G v géne VWF
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Bearded Collie, Border Collie, Boykin Spaniel, German Shorthaired Pointers, German Wirehaired Pointers, Collie Rough, Collie Smooth
Poznámky: Nemecké krátkosrsté stavače a nemecké drôtosrsté stavače majú tiež mutáciu c.1657T>G (zatiaľ nedostupné)
