Popis: Von Willebrandova choroba (vWD) je najbežnejšou dedičnou poruchou krvácania u psov, ako aj u ľudí. vWD je spôsobená čiastočnou alebo úplnou neprítomnosťou von Willebrandovho faktora (vWF) alebo jeho dysfunkciou v dôsledku štrukturálnej abnormality. von Willebrandov faktor je multimérny plazmatický glykoproteín, ktorý hrá hlavnú úlohu pri hemostáze, pri reakcii tela na poškodenie krvných ciev a krvácanie. Proteín vWF je potrebný na normálnu adhéziu doštičiek v miestach poškodenia ciev a podporuje agregáciu doštičiek. Okrem toho tiež stabilizuje faktor zrážania krvi VIII (FVIII). Charakteristické klinické príznaky vWD sú výskyt dlhotrvajúcich a pretrvávajúcich krvácaní aj v miestach menších poranení kože, spontánneho krvácania zo sliznice z nosnej dutiny, čriev a ďasien, pooperačných a posttraumatických poranení. Napriek významu vWF pri zrážaní krvi čiastočná alebo úplná neprítomnosť vWF v krvi nie je vždy smrteľná, rovnako ako vWD môže zostať bez povšimnutia roky. Postihnutí jedinci môžu mať ľahké, stredne ťažké alebo vážne krvácanie, pretože vWD je geneticky a klinicky heterogénne ochorenie. U psov sa vyskytujú tri typy von Willebrandovej choroby a rôzne mutácie v géne VWF sú zodpovedné za kvantitatívne a kvalitatívne vlastnosti vWF, ktoré sú základom pre rozdelenie vWD na:
vWD typu I – čiastočná neprítomnosť vWF,
vWD typu II – nefunkčný vWF,
vWD typu III – úplná neprítomnosť vWF.
vWD typu III je najťažšia forma vWD spôsobená úplnou neprítomnosťou plazmatického vWF a je často smrteľná. Z tohto dôvodu postihnuté psy, ktoré majú epizódy závažného krvácania, vyžadujú krvnú transfúziu.
Dedičnosť: autozomálne recesívna
Mutácia: c.738delT v géne VWF, chr27:38868884 (canFam3): 1 bp delécia (del T)
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Šeltia
Poznámky: vWDIII-Kooikerhondje má mutáciu chr27:38892182 (canFam3): G>A, a vWDIII- Škótsky teriér má mutáciu chr27:38848107 (canFam3): 1 bp deléciu (del C) v géne.
