Popis: Xantinúria je dedičné metabolické ochorenie zapríčinené prítomnosťou nadmerného množstva xantínu v moči. Xantín je vedľajším produktom pri metabolickom rozklade purínov nukleových kyselín na kyselinu močovú. Z dôvodu nízkej rozputnosti sa môže xantín vyzrážať v moči, čo zvyšuje riziko tvorby xantínových močových alebo obličkových kameňov a môže spôsobiť vážne ochorenie obličiek.

Dedičná xantinúria je výsledkom mutácií buď v sekvencii kódujúcej xantíndehydrogenázu (XDH, xantinúria typu 1) alebo v sekvencii kódujucej molybdén kofaktorsulfurázu (MOCOS, xantinúria typu 2). Xantíndehydrogenáza (XDH) je enzým v metabolickej dráhe purínov, ktorý katalyzuje premenu hypoxantínu na xantín a xantínu na kyselinu močovú. Molybdén kofaktorsulfuráza (MOCOS) premieňa molybdén kofaktor XDH z oxoformy na sulfidovú formu, ktorá je nevyhnutná pre aktivitu XDH. Jedinci s xantinúriou typu I majú varianty XDH, ktoré vedú k nedostatku XDH, zatiaľ čo jedinci s xantinúriou typu II majú varianty MOCOS, ktoré vedú k deficitom MOCOS aj XDH. Klinicky sú podtypy dedičnej xantinúrie nerozoznateľné.

Doteraz boli identifikované rôzne varianty, ktoré spôsobujú dedičnú xantinúriu:

Typ 1: mixed breed XDH c.654G > A

Typ 2a: anglický toy teriér / manchesterský teriér (typ 2a) MOCOS c.232G > T

Typ 2b: anglický kokeršpaniel a kavalier King Charles španiel MOCOS p.Ala128Glyfs*30

Typ 2c: u jazvečíkov (všetky typy) MOCOS p.Leu46Pro

 

Dedičnosť: autozomálne recesívna

 

Mutácia: c.137T > C (p.Leu46Pro) v géne MOCOS

 

Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky. Pre oficiálne účely odporúčame odber veterinárom, ktorý súčasne overí a potvrdí identitu jedinca do tlačiva.

 

Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Jazvečík všetky typy

 

Poznámky: Sangerovým sekvenovaním [kandidátnych génov] XDH a MOCOS boli identifikované štyri predpokladané kauzálne varianty…: XDH c.654G >A splice site variant, ktorý vedie k preskočeniu exónu 8 (zmiešaného plemena), MOCOS c.232G > T splice site variant, ktorý má za následok preskočenie exónu 2 (Manchester Terriers), variant missense MOCOS p.Leu46Pro (jazvečík) a variant posun čítacieho rámca MOCOS p.Ala128Glyfs*30, ktorý vedie k predčasnému stop kodónu (Cavalier King Charles Spaniels a angl. Kokeršpaniel)