Popis: Myotubulárna myopatia 1 je dedičné svalové ochorenie postihujúce aj psov. Postihnuté šteniatka sú pri narodení zvyčajne normálne, ale vo veku 7 až 13 týždňov sa u nich začne prejavovať svalová slabosť, znížená svalová hmota a neznášanlivosť cvičenia. Postihnuté šteniatka majú problém postaviť sa a držať hlavu hore. Choroba má rýchlu progresiu, od všeobecnej svalovej slabosti a častých epizód kolapsu až po úplnú neschopnosť stáť. Prípadne neschonosť zdvihnúť hlavu zvyčajne do 4 týždňov od počiatočného prejavu. Psy, ktoré sú schopné stáť, majú klenutý chrbát a krk a stuhnutú chôdzu. Zatiaľ čo choroba nie je bolestivá, postihnuté psy sú často usmrtené vo veku 3 až 4 mesiacov kvôli rýchlej a závažnej progresii ochorenia.
Myotubulárna myopatia 1 sa u psov dedí recesívnym spôsobom viazaným na X chromozóm, čo znamená, že sučky musia zdediť dve kópie mutovaného génu (jedna od každého rodiča), aby sa u nich vyvinula choroba, zatiaľ čo samcom stačí iba jedna kópia mutovaného génu od matky, aby sa u nich rozvinula choroba. Preto sa u samcov častejšie prejavujú symptómy ochorenia. Každé mláďa samca, ktoré sa narodí sučke, o ktorej je známe, že je nositeľkou myotubulárnej myopatie 1 (typ rotvajlera), má 50 % pravdepodobnosť, že zdedí túto chorobu.
Dedičnosť: X-viazaná recesívna
Mutácia: : c.1151A > C, p.(Q384P) v géne MTM, chrX:118901282 (canFam3): A/C
Vzorka: plná krv v EDTA (1,0 ml) alebo výter 2 cytologické kefky
Analýza je vhodná pre nasledovné plemená: Rotvailer
Poznámky:
